¿Qué es ELA?

(Tomado de Amyotrophic Lateral Sclerosis Association, FUNDELA y Asociación de ELA en Argentina- Editado por ACELA)

La Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA) es una enfermedad neuro-degenerativa en la que las neuronas motoras, un tipo de células nerviosas que controlan el movimiento de la musculatura voluntaria, gradualmente disminuyen su funcionamiento y mueren, provocando debilidad y atrofia muscular comprometiendo la capacidad de movimiento de la persona.
Inicialmente produce una debilidad muscular, pero ésta progresa hacia la parálisis, afectando la autonomía motora, la comunicación oral, la deglución y la respiración. Como la ELA ataca solamente a las neuronas motoras, el intelecto, el sentido de la vista, del tacto, del oído, del gusto y del olfato, el corazón, los intestinos y los músculos sexuales no se ven afectados. Para muchas personas, los músculos de los ojos y de la vejiga por lo general no son afectados.

Generalmente comienza en una región del cuerpo y se extiende a regiones adyacentes hasta que toda la musculatura voluntaria del cuerpo es afectada. Sin embargo, cada individuo vive una experiencia muy diferente, desde los síntomas y la progresión de la enfermedad hasta el período de supervivencia luego del diagnóstico.

A menos que elijan recibir ayuda mecánica permanente para la respiración, los pacientes fallecen cuando los músculos que se usan para la respiración ya no cumplen su función. Esto ocurre generalmente entre tres y cinco años después del comienzo de la enfermedad, sin embargo muchas personas viven cinco, diez o más años. Stephen Hawking, el físico inglés quien comenzó con ELA cuando era joven, ha vivido con la enfermedad desde 1963. El es una excepción muy poco común en muchas formas.

o ¿Qué son las neuronas motoras?
Las neuronas motoras son células nerviosas encargadas de controlar la forma en la que nuestros músculos voluntarios se mueven.
Las neuronas motoras se dividen en dos grupos:
-Neuronas motoras inferiores:
Se encuentran en dos zonas:
1) En la médula espinal, donde se conectan directamente a los músculos de las extremidades y los músculos espinales incluyendo los responsables de la respiración.
2) En el tallo cerebral, donde están conectadas directamente a los músculos de la cara, la boca, y la garganta, incluyendo los músculos que manejan el habla y la deglución.
-Neuronas motoras superiores:
Estas recorren desde el cerebro hasta la médula espinal llevando instrucciones a las neuronas motoras inferiores. Por lo tanto, a medida que mueren las inferiores y los músculos ya no están conectados a esas neuronas, las neuronas motoras superiores ejercen menos control por lo que genera la debilidad y rigidez de los músculos. Las neuronas motoras no tienen la capacidad de reproducirse de nuevo o de repararse, de tal forma que una vez mueren, no hay forma de recuperarlas.

o ¿Cuáles son los síntomas?
Al aparecer la ELA, los síntomas pueden ser tan leves que a menudo pasan desapercibidos. Con respecto a la aparición de los síntomas y al avance de la enfermedad, el curso de la enfermedad podría incluir lo siguiente:
– Debilidad muscular en uno o más de los siguientes: manos, brazos, piernas o los músculos del habla, de la acción de tragar o de la respiración.
– Tics (fasciculación) y calambres musculares, especialmente en manos y pies.
– Discapacidad del uso de brazos y piernas.
– “Tragarse las palabras” y dificultad para proyectar la voz.
– En etapas más avanzadas, falta de aliento y dificultad para respirar y tragar.

Imagen tomada de ALS Worldwide

No todas las personas con ELA experimentan los mismos síntomas o las mismas secuencias o modelos de progresión. Sin embargo, todas experimentan una debilidad y una parálisis muscular progresiva.

A medida que la debilidad y la parálisis continúan propagándose a los músculos del tronco del cuerpo, con el tiempo la enfermedad afecta el habla, el tragar, el masticar y la respiración. Cuando, en última instancia, los músculos de la respiración se ven afectados, el paciente necesitará ayuda permanente para respirar para poder sobrevivir.
Tomado de: The ALS Association. (http://www.alsa.org/en-espanol/sintomas.html)

o ¿Cómo se diagnostica la ELA?
La ELA es una enfermedad muy difícil de diagnosticar, las familias duran meses y a veces hasta años hasta llegar a su diagnóstico. Debido a su poca incidencia, es considerada una enfermedad Huérfana en Colombia y se encuentra cobijada bajo la Ley 1392 de 2010/Ley 1438 de 2011. Ver aquí: carta de afectados por la ELA.

Hasta la fecha, no hay una sola prueba o procedimiento para establecer definitivamente el diagnóstico de ELA. Es a través de un examen clínico y una serie de pruebas de diagnóstico, que se descartan otras enfermedades que imitan a la ELA, que se puede establecer un diagnóstico. Un diagnóstico diferencial completo incluye la mayoría, si no es que todos, los siguientes procedimientos:
• Examen neurológico completo.
• Pruebas electro-diagnósticas, que incluyen electromiografías (EMG) y estudios de conducción nerviosa.
• Estudios de sangre y de orina, que incluyen electroforesis de proteína del suero de alta resolución, niveles de las hormonas de la tiroides y la paratiroides, y la recolección de orina durante 24 horas para detectar metales pesados
• Radiografías, incluidas imágenes de resonancia magnética y la estimulación Magnética Transcraneal (EMT).
• Otros exámenes: Su neurólogo puede solicitarlos, tales como punción lumbar o biopsia muscular, cuando los hallazgos clínicos indican que podrían ser útiles. De todas formas, no se utilizan siempre como herramientas de diagnóstico para ELA.
Tomado de: The ALS Association. (http://www.alsa.org/en-espanol/el-diagnstico-de-ela.html)

o ¿Cómo es el manejo de los síntomas en casa?
Si bien no existe actualmente una cura para la ELA, es importante saber que hay dispositivos y terapias significativas que pueden controlar los síntomas de la ELA que ayudan a las personas a mantener tanta independencia como sea posible y prolongar la supervivencia. Es importante recordar que la ELA es una enfermedad bastante variable; no hay dos personas que lleven la misma vida o tengan las mismas experiencias.
Para mayor información respecto de los cuidados en casa, los invitamos a ingresar a la multimedia vivir con ELA desarrollada entre ACELA y el grupo crónico de la facultad de enfermería de la universidad Nacional haciendo clic aquí

o ¿Quiénes padecen ELA?
La ELA puede atacar a cualquiera y ocurre en todo el mundo, sin limitaciones raciales, étnicas o socioeconómicas. La mayoría de las personas que desarrollan ELA tienen entre 40 y 70 años de edad, siendo 55 la edad promedio al momento de hacer el diagnóstico. No obstante, se dan casos de la enfermedad en personas de 20 a 40 años de edad. En general, la ELA ocurre en mayores porcentajes a medida que hombres y mujeres avanzan en años. La ELA es 20% más común en hombres que en mujeres. Sin embargo, a mayor edad, la incidencia de ELA es más pareja entre hombres y mujeres.

o ¿Qué causa la ELA?
A la fecha se desconoce la causa de la mayoría de los casos. La forma más común de ELA es la ELA esporádica, que representa de 90 a 95% de todos los casos; es decir que puede afectar a cualquiera, en cualquier lugar sin discriminar limitaciones raciales, étnicas o socioeconómicos. El 5-10% restante representa los casos de pacientes con ELA familiar ó genética/hereditaria, ocurre cuando un segundo familiar cercano padece o padeció ELA (herencia dominante genética). En esas familias, hay un 50% de probabilidades de que cada hijo herede la mutación del gen involucrado y pueda desarrollar la enfermedad. En la actualidad, la mejor herramienta para distinguir entre la ELA Esporádica y la ELA familiar es el historial familiar. Se ha identificado un gen específico en un 20 por ciento de las familias con ELA familiar.

o ¿Cuál es el tratamiento?
Hasta ahora no se ha encontrado ningún tratamiento curativo para ELA. Sin embargo, la Administración de Medicamentos y Alimentos (FDA) de los Estados Unidos aprobó en 1995 el primer medicamento para la enfermedad: Riluzole. Se cree que el Riluzole reduce el daño a las neuronas motoras al disminuir la liberación del glutamato. Los ensayos clínicos en pacientes con ELA tienen limitaciones y tienden a mostrar que este medicamento alarga la supervivencia. El Riluzole no revierte el daño ya hecho a las neuronas ni evita la progresión de la enfermedad.

Como efectos secundarios se pueden presentar la fatiga y alteración transitoria de la función del hígado. No está recomendado en pacientes con condiciones severas de la enfermedad. En ellos no se ha visto ningún beneficio. Es decisión también del paciente si desea tomar el medicamento, en Colombia el Riluzole es un medicamento No POS, pero igualmente se asegura la cobertura por parte del Sistema General de Seguridad Social en Salud (SGSSS).

La edaravona (con nombres de marca Radicava y Radicut) fue aprobada por la FDA en los EEUU el 5 de mayo de 2017. Tampoco es una cura pero los ensayos clínicos demostraron una desaceleración del deterioro de las funciones motoras. Disponible en Estados Unidos a partir de agosto de 2017. En Colombia se van a establecer criterios de solicitud como VITAL NO DISPONIBLE. Presentación sobre Edaravona 

Pasos para obtener tratamiento con Edaravona en Colombia 

Representante en Estados Unidos.
Maria Kootsikas
regional medical affairs director
MT Pharma America, Inc.
cel 908-456-4840
Maria_Kootsikas@mt-pharma-us.com

El laboratorio que lo produce es Mitsubishi Tanabe Pharma Corporation

http://www.e-search.ne.jp/~jpr/PDF/MT18.PDF
http://www.alstdi.org/news/radicut-approved-for-als-in-japan/

Todos los años se ensayan nuevos medicamentos, pero sólo hasta completar los estrictos estudios científicos los medicamentos no pueden utilizarse en la práctica diaria porque se puede correr el riesgo de empeorar el estado del paciente. Los científicos, año tras año, mejoran los métodos para estudiar nuevas alternativas de tratamiento y se hacen conclusiones más rápidamente.

Otros medicamentos se utilizan para aliviar molestias como la rigidez (espasticidad), dentro de los que se encuentran las benzodiazepinas y la tizanidina, las alteraciones del sueño que pueden ser tratadas con medicamentos como el zolpiden y la zopiclona, el estreñimiento que se debe prevenir con el polietilenglicol y/o el uso de fibras vegetales y el dolor entre otras.

Hay varios estudios de investigación, pasados y presentes, en los que se investigaron o se investigan los posibles factores de riesgo que podrían estar vinculados con la ELA. Se necesita más trabajo para determinar de manera concluyente qué factores genéticos y/o medioambientales contribuyen a desarrollar ELA.
Tomado de “Material adaptado para Colombia por la Dra. Martha Peña” de la Asociación Colombiana de Neurología: ELA, Esclerosis Lateral Amiotrófica. Material informativo para las personas con la enfermedad y sus familiares, 2002

Para el manejo de los síntomas, el tratamiento debe ser integral y multidisciplinar, según criterio del médico tratante, a los pacientes se le puede ordenar: fisioterapia, terapia respiratoria, terapia ocupacional, terapia de lenguaje, psicoterapia y un plan de nutrición para que le den los aportes nutricionales adecuados a la demanda metabólica.

Especial Canal Capital