¿Qué es la ELA?

Al aparecer la ELA, los síntomas pueden ser tan leves que a menudo pasan desapercibidos. Con respecto a la aparición de los síntomas y al avance de la enfermedad, el curso de la enfermedad podría incluir lo siguiente:

• Debilidad muscular en uno o más de los siguientes: manos, brazos, piernas o los músculos del habla, de la acción de tragar o de la respiración.
• Tics (fasciculación) y calambres musculares, especialmente en manos y pies.
• Discapacidad del uso de brazos y piernas.
• «Tragarse las palabras» y dificultad para proyectar la voz.
• En etapas más avanzadas, falta de aliento y dificultad para respirar y tragar.

A la fecha se desconoce la causa de la mayoría de los casos. La forma más común de ELA es la ELA esporádica, que representa de 90 a 95% de todos los casos; es decir que puede afectar a cualquiera, en cualquier lugar sin discriminar limitaciones raciales, étnicas o socioeconómicas.

El 5-10% restante representa los casos de pacientes con ELA familiar o genética/hereditaria, ocurre cuando un segundo familiar cercano padece o padeció ELA (herencia dominante genética). En esas familias, hay un 50% de probabilidades de que cada hijo herede la mutación del gen involucrado y pueda desarrollar la enfermedad. En la actualidad, la mejor herramienta para distinguir entre la ELA esporádica y la ELA familiar es el historial familiar. Se ha identificado un gen específico en un 20 por ciento de las familias con ELA familiar.