¿Qué es ELA?
La Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA) es una enfermedad neuro-degenerativa en la que las neuronas motoras, un tipo de células nerviosas que controlan el movimiento de la musculatura voluntaria, gradualmente disminuyen su funcionamiento y mueren, provocando debilidad y atrofia muscular comprometiendo la capacidad de movimiento de la persona.
Inicialmente produce una debilidad muscular, pero ésta progresa hacia la parálisis, afectando la autonomía motora, la comunicación oral, la deglución y la respiración. Como la ELA ataca solamente a las neuronas motoras, el intelecto, el sentido de la vista, del tacto, del oído, del gusto y del olfato, el corazón, los intestinos y los músculos sexuales no se ven afectados. Para muchas personas, los músculos de los ojos y de la vejiga por lo general no son afectados.
Generalmente comienza en una región del cuerpo y se extiende a regiones adyacentes hasta que toda la musculatura voluntaria del cuerpo es afectada. Sin embargo, cada individuo vive una experiencia muy diferente, desde los síntomas y la progresión de la enfermedad hasta el período de supervivencia luego del diagnóstico.
A menos que elijan recibir ayuda mecánica permanente para la respiración, los pacientes fallecen cuando los músculos que se usan para la respiración ya no cumplen su función. Pese a este pronóstico, hay que iniciar el tratamiento integral desde el comienzo de la enfermedad para incrementar la sobrevida y sobre todo la calidad de vida. Stephen Hawking, QEPD, el físico inglés quien comenzó con ELA cuando era joven, vivió con la enfermedad durante 55 años. El es una excepción muy poco común en muchas formas.
¿Cuáles son los síntomas?
Al aparecer la ELA, los síntomas pueden ser tan leves que a menudo pasan desapercibidos. Con respecto a la aparición de los síntomas y al avance de la enfermedad, el curso de la enfermedad podría incluir lo siguiente:
– Debilidad muscular en uno o más de los siguientes: manos, brazos, piernas o los músculos del habla, de la acción de tragar o de la respiración.
– Tics (fasciculación) y calambres musculares, especialmente en manos y pies.
– Discapacidad del uso de brazos y piernas.
– «Tragarse las palabras» y dificultad para proyectar la voz.
– En etapas más avanzadas, falta de aliento y dificultad para respirar y tragar.
No todas las personas con ELA experimentan los mismos síntomas o las mismas secuencias o modelos de progresión. Sin embargo, todas experimentan una debilidad y una parálisis muscular progresiva. A medida que la debilidad y la parálisis continúan propagándose a los músculos del tronco del cuerpo, con el tiempo la enfermedad afecta el habla, el tragar, el masticar y la respiración. Cuando, en última instancia, los músculos de la respiración se ven afectados, el paciente necesitará ayuda permanente para respirar para poder sobrevivir. (Tomado de: The ALS Association. (http://www.alsa.org/en-espanol/sintomas.html)
¿Cómo es el manejo de los síntomas en casa? Si bien no existe actualmente una cura para la ELA, es importante saber que hay dispositivos y terapias significativas que pueden controlar los síntomas de la ELA que ayudan a las personas a mantener tanta independencia como sea posible y prolongar la supervivencia. Es importante recordar que la ELA es una enfermedad bastante variable; no hay dos personas que lleven la misma vida o tengan las mismas experiencias.
¿Cómo se diagnostica la ELA?
La ELA es una enfermedad muy difícil de diagnosticar, las familias duran meses y a veces hasta años hasta llegar a su diagnóstico. Debido a su poca incidencia, es considerada una enfermedad Huérfana en Colombia y se encuentra cobijada bajo la Ley 1392 de 2010/Ley 1438 de 2011. Ver aquí: carta de afectados por la ELA.
Hasta la fecha, no hay una sola prueba o procedimiento para establecer definitivamente el diagnóstico de ELA. Es a través de un examen clínico y una serie de pruebas de diagnóstico, que se descartan otras enfermedades que imitan a la ELA, que se puede establecer un diagnóstico. Un diagnóstico diferencial completo incluye la mayoría, si no es que todos, los siguientes procedimientos:
• Examen neurológico completo.
• Pruebas electro-diagnósticas, que incluyen electromiografías (EMG) y estudios de conducción nerviosa.
• Estudios de sangre y de orina, que incluyen electroforesis de proteína del suero de alta resolución, niveles de las hormonas de la tiroides y la paratiroides, y la recolección de orina durante 24 horas para detectar metales pesados
• Radiografías, incluidas imágenes de resonancia magnética y la estimulación Magnética Transcraneal (EMT).
• Otros exámenes: Su neurólogo puede solicitarlos, tales como punción lumbar o biopsia muscular, cuando los hallazgos clínicos indican que podrían ser útiles. De todas formas, no se utilizan siempre como herramientas de diagnóstico para ELA.
Tomado de: The ALS Association. (http://www.alsa.org/en-espanol/el-diagnstico-de-ela.html
¿Quiénes padecen ELA?
La ELA puede atacar a cualquiera y ocurre en todo el mundo, sin limitaciones raciales, étnicas o socioeconómicas. La mayoría de las personas que desarrollan ELA tienen entre 40 y 70 años de edad, siendo 55 la edad promedio al momento de hacer el diagnóstico. No obstante, se dan casos de la enfermedad en personas de 20 a 40 años de edad. En general, la ELA ocurre en mayores porcentajes a medida que hombres y mujeres avanzan en años. La ELA es 20% más común en hombres que en mujeres. Sin embargo, a mayor edad, la incidencia de ELA es más pareja entre hombres y mujeres.
¿Qué causa la ELA?
A la fecha se desconoce la causa de la mayoría de los casos. La forma más común de ELA es la ELA esporádica, que representa de 90 a 95% de todos los casos; es decir que puede afectar a cualquiera, en cualquier lugar sin discriminar limitaciones raciales, étnicas o socioeconómicos. El 5-10% restante representa los casos de pacientes con ELA familiar ó genética/hereditaria, ocurre cuando un segundo familiar cercano padece o padeció ELA (herencia dominante genética). En esas familias, hay un 50% de probabilidades de que cada hijo herede la mutación del gen involucrado y pueda desarrollar la enfermedad. En la actualidad, la mejor herramienta para distinguir entre la ELA Esporádica y la ELA familiar es el historial familiar. Se ha identificado un gen específico en un 20 por ciento de las familias con ELA familiar.
¿Cuál es el tratamiento?
Hasta ahora no se ha encontrado ningún tratamiento curativo para ELA. Sin embargo, la Administración de Medicamentos y Alimentos (FDA) de los Estados Unidos aprobó en 1995 el primer medicamento para la enfermedad: Riluzole. Se cree que el Riluzole reduce el daño a las neuronas motoras al disminuir la liberación del glutamato. Los ensayos clínicos en pacientes con ELA tienen limitaciones y tienden a mostrar que este medicamento alarga la supervivencia. El Riluzole no revierte el daño ya hecho a las neuronas ni evita la progresión de la enfermedad.
Como efectos secundarios se pueden presentar la fatiga y alteración transitoria de la función del hígado. No está recomendado en pacientes con condiciones severas de la enfermedad. En ellos no se ha visto ningún beneficio. Es decisión también del paciente si desea tomar el medicamento, en Colombia el Riluzole es un medicamento No POS, pero igualmente se asegura la cobertura por parte del Sistema General de Seguridad Social en Salud (SGSSS).
La edaravona (con nombres de marca Radicava y Radicut) fue aprobada por la FDA en los EEUU el 5 de mayo de 2017. Tampoco es una cura pero los ensayos clínicos demostraron una desaceleración del deterioro de las funciones motoras. Disponible en Estados Unidos a partir de agosto de 2017. En Colombia se obtiene como medicamento VITAL NO DISPONIBLE. Hay que tener en cuenta que la edaravona es para pacientes con capacidad vital forzada superior a 80 % y menos de dos años de evolución.
El 29 de septiembre de 2022 la FDA aprobó el medicamento AMX0035 que tampoco es una cura, pero igualmente los ensayos clínicos han demostrado una mayor sobrevida
Es importante resaltar que la atención multidisciplinaria, el uso temprano del BiPAP y evitar la pérdida de peso mediante la nutrición rica en proteínas y calorías son los principales contribuyentes para la calidad de vida y la sobrevida.
Atención multidisciplinaria
¿Qué es la atención multidisciplinaria?
En primer lugar, la atención multidisciplinaria es un plan de atención específico y personalizado desarrollado y llevado a cabo por un grupo de profesionales médicos. Estos planes toman en consideración las necesidades físicas y mentales de la persona que vive con ELA, así como las de sus cuidadores. Según el Congreso Estadounidense de Medicina de Rehabilitación, un equipo multidisciplinario que trabaje con una persona con ELA ‘puede incluir un neurólogo, un fisiatra, un fisioterapeuta, un terapeuta ocupacional, un terapeuta respiratorio, un nutricionista, un neuropsicólogo, una fonoaudióloga, una enfermera y un trabajador social. Si bien esta lista no es exhaustiva, ayuda a demostrar las muchas necesidades de atención idealmente disponibles para ayudar a las personas que viven con ELA (PELA) y sus cuidadores (CELA) mientras manejan la naturaleza progresiva de ELA.
¿Por qué es importante la atención multidisciplinaria?
El propósito de la atención multidisciplinaria es no solo tratar los síntomas de la enfermedad, sino también apoyar PELA y CELA. A través de la atención multidisciplinaria, se otorga mayor independencia a las personas que viven con la enfermedad, a través del acceso a tecnología de asistencia y adaptación, así como al apoyo físico y emocional necesario para vivir con ELA. El resultado de la atención multidisciplinaria no es sólo una mejor calidad de vida, sino una mayor esperanza de vida.
La atención multidisciplinaria se ha convertido en el principal medio para frenar el progreso de la ELA y no requiere un organismo regulador. Los requisitos principales para desarrollar un equipo de atención multidisciplinaria son las relaciones interdisciplinarias del equipo y la voluntad y gestión administrativa de las EPS o aseguradoras.
¡Conoce una historia inspiradora!
La ELA es una enfermedad que afecta a más de 3.000 pacientes en Colombia y estos necesitan de tu ayuda para lograr tener una mejor calidad de vida y se puedan seguir realizando los estudios e investigaciones hasta encontrar una cura.
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