Examen genético

El estudio genético para las personas con ELA es relevante para saber qué variante genética es la responsable de la enfermedad. Los nuevos ensayos clínicos están orientados a genes específicos. 

El estudio genético está cubierto por el sistema de salud colombiano para pacientes diagnosticados con Esclerosis Lateral Amiotrófica y no tiene ningún costo.

Hable con su neurólogo tratante para que lo remita al genetista. Este último debe orientarlo y ordenar lo siguiente: (ver https://alsod.ac.uk) 

DIAGNÓSTICO MOLECULAR DE ENFERMEDADES (PANEL GENÉTICO ELA): Secuenciación + CNVs de los siguientes genes: ALS2, ALS3, ALS7, ANG, ANXA11, APEX1, APOE, ARHGEF28, ABCD1, ATXN1, ATXN2, AGT, ALAD, ARPP21, B4GALT6, BCL11B, BCL6, CAMTA1, CAV1, CAV2, CCNF, CCS, CDH13, CDH22, CFAP410, CFAP410, CHGB, CNTF, CNTN4, CNTN6, CRIM1, CRYM, CSNK1G3, CST3, CX3CR1, CYP2D6, C9orf72, CHCHD10, CHMP2B, CHRM1, DAO, DCTN1, DPP6, DIAPH3, DISC1, DNAJC7, DNMT3A, DNMT3B, DOC2B, DYNC1H1, EFEMP1, ENAH, EPHA3, EPHA4, ERLIN1, ELP3, ERBB4, EWSR1, FEZF2, FGGY, FIG4, FUS, GARS, GLE1, GRN, GLT8D1, CPX3, GRB14, HEXA, HFE, HNRNPA1, HNRNPA2B1, HNRNPD, ITPR2, KDR, KIF5A, KIFAP3, LIF, LIPC, LMNB1, LOX, LUM, MAOB, MAPT, MATR3, MOBP, MTND2P1, NAIP, NEFH, NEFL, NEK1, NETO1, NIPA1, NT5C1A, ODR4, OGG1, OMA1, OPTN, PARK7, PCP4, PFN1, PON1, PON2, PON3, PRPH, PLEKHG5, PNPLA6, PSEN1, PVR, RAMP3, RBMS1, RFTN1, RNASE2, RNF19A, SARM1, SCFD1, SCN7A, SELL, SEMA6A, SETX, SIGMAR1, SOD1, SOD2, SPART, SPG11, SQSTM1, SRCAP, SS18L1, SLC1A2, SLC39A11, SLC52A3, SMN1, SMN2, SNCG, SOX5, SPAST, SPG7, SUSD1, SYNE1, SYT9, TAF15, TARDBP, TBK1, TIA1, TNIP1, TRPM7, TUBA4A, UBQLN1, UBQLN2, UNC13A, VAPB, VCP, VDR, VEGFA, VPS54, VRK1, ZFP64, ZNF512B, ZNF746.

– ESTUDIO DE GENES ESPECÍFICOS: Se solicita estudio de análisis de expansión de repeticiones en los genes C90rf72, HTT, ATXN1, ATXN2.