Descripción de ELA
¿Qué es ELA? (Tomado de Amyotrophic Lateral Sclerosis Association, Editado por ACELA)
La esclerosis lateral amiotrófica (ELA) es una enfermedad progresiva en la cual los músculos del paciente se debilitan y atrofian gradualmente.
ELA generalmente comienza en una región del cuerpo y se extiende a regiones adyacentes hasta que todo el cuerpo es afectado. A veces parece comenzar en todas partes a la misma vez. Al consumirse los músculos, muchas veces se vuelven rígidos (espásticos). La cantidad de consunción y rigidez varía de un paciente a otro. Los músculos responsables del habla, de tragar y de la respiración también son afectados por la enfermedad. A menos que elijan recibir ayuda mecánica permanente para la respiración, los pacientes mueren cuando los músculos que se usan para la respiración ya no cumplen su función. Esto ocurre generalmente entre tres y cinco años después del comienzo de la enfermedad. Algunos pacientes, sin embargo, sobreviven más de tres a cinco años. Stephen Hawking, el físico inglés quien comenzó con ELA cuando era joven, ha vivido con la enfermedad desde 1963. El es una excepción muy poco común en muchas formas.
La razón por la cual los músculos se atrofian y se vuelven rígidos con ELA es porque existe la pérdida progresiva, simultánea de dos tipos de células nerviosas que se conocen como las neuronas motoras las cuales hacen funcionar los músculos. El primer tipo, o neuronas motoras inferiores, se encuentra en dos zonas: en la médula espinal, donde se conectan directamente a los músculos de las extremidades y los músculos espinales incluyendo los músculos responsables por la respiración; y en el tronco cerebral, donde están conectadas directamente a los músculos de la cara, la boca, y la garganta, incluyendo los músculos que gobiernan el habla y el tragar.
Los músculos necesitan la conexión a las neuronas motoras inferiores no sólo para poder cumplir sus funciones, sino también para poder vivir. Por lo tanto, a medida que mueren las neuronas motoras inferiores y los músculos ya no están conectados a esas neuronas motoras inferiores, las neuronas motoras superiores ejercen menos control sobre las neuronas motoras inferiores; esto resulta en la tendencia de causar rigidez en los músculos.
Aunque ELA se presenta como una enfermedad de consunción muscular, es causada por la pérdida de los nervios que están conectados a esos músculos. Por esta razón, ELA también se conoce como la «enfermedad de las neuronas motoras».
Los síntomas y las señales que algunos pacientes con ELA demuestran en su examen neurológico se resumen a continuación. No todos los pacientes tendrán todos los síntomas o señales.
Imagen tomada de la organización ALS Worldwide
¿Quién contrae ELA?
ELA afecta a las personas adultas, y el riesgo de desarrollar ELA aumenta al envejecer. Los hombres son afectados con mayor frecuencia que las mujeres. ELA no es común. De cada millón de adultos de 18 años de edad o mayores, 25 a 30 personas desarrollarán ELA cada año. En los Estados Unidos ELA también se conoce como la «enfermedad de Lou Gehrig», llamada así por el famoso beisbolista que murió de esta enfermedad.
La mayoría de los pacientes con ELA no la heredaron de sus padres y no se lo pasarán a sus hijos. Se considera que más del 90 por ciento tiene el tipo de enfermedad «esporádico» o que ocurre al azar. Aproximadamente el 5 por ciento de los pacientes tienen o han tenido familiares consanguíneos con la enfermedad, y a este tipo de la enfermedad se le llama el tipo «familiar» de ELA. Desde el punto de vista práctico, clínico, los dos tipos son iguales. Sin embargo, los familiares de primer grado de pacientes con ELA familiar tienen la posibilidad de 50 por ciento de tener el gen de la enfermedad. Se ha identificado un gen específico en un 20 por ciento de las familias con ELA familiar.
Cómo se causa ELA es el tema de intensa investigación. Se espera que el entender cómo causa ELA este gen no sólo ayudará al 1-2 por ciento de los pacientes que lo tienen sino también a los pacientes que desarrollan ELA sin tener este gen. El tener un gen de ELA familiar aumenta significativamente la probabilidad de desarrollar la enfermedad, pero no predice la edad que esto ocurrirá. Como consecuencia, una persona portadora del gen puede tener muchos años de vida productiva para disfrutar antes de desarrollar ELA.
Los laboratorios de investigación que han trabajado con este gen pueden establecer su presencia con una prueba. Sin embargo, se requiere asesoramiento psicológico extenso para los pacientes, las familias y los portadores potenciales sin síntomas antes de que se realice la prueba y después que los resultados estén disponibles.
¿Quién contrae ELA?
ELA afecta a las personas adultas, y el riesgo de desarrollar ELA aumenta al envejecer. Los hombres son afectados con mayor frecuencia que las mujeres. ELA no es común. De cada millón de adultos de 18 años de edad o mayores, 25 a 30 personas desarrollarán ELA cada año. En los Estados Unidos ELA también se conoce como la «enfermedad de Lou Gehrig», llamada así por el famoso beisbolista que murió de esta enfermedad.
La mayoría de los pacientes con ELA no la heredaron de sus padres y no se lo pasarán a sus hijos. Se considera que más del 90 por ciento tiene el tipo de enfermedad «esporádico» o que ocurre al azar. Aproximadamente el 5 por ciento de los pacientes tienen o han tenido familiares consanguíneos con la enfermedad, y a este tipo de la enfermedad se le llama el tipo «familiar» de ELA. Desde el punto de vista práctico, clínico, los dos tipos son iguales. Sin embargo, los familiares de primer grado de pacientes con ELA familiar tienen la posibilidad de 50 por ciento de tener el gen de la enfermedad. Se ha identificado un gen específico en un 20 por ciento de las familias con ELA familiar.
Cómo se causa ELA es el tema de intensa investigación. Se espera que el entender cómo causa ELA este gen no sólo ayudará al 1-2 por ciento de los pacientes que lo tienen sino también a los pacientes que desarrollan ELA sin tener este gen. El tener un gen de ELA familiar aumenta significativamente la probabilidad de desarrollar la enfermedad, pero no predice la edad que esto ocurrirá. Como consecuencia, una persona portadora del gen puede tener muchos años de vida productiva para disfrutar antes de desarrollar ELA.
Los laboratorios de investigación que han trabajado con este gen pueden establecer su presencia con una prueba. Sin embargo, se requiere asesoramiento psicológico extenso para los pacientes, las familias y los portadores potenciales sin síntomas antes de que se realice la prueba y después que los resultados estén disponibles.
¿Quién contrae ELA?
ELA afecta a las personas adultas, y el riesgo de desarrollar ELA aumenta al envejecer. Los hombres son afectados con mayor frecuencia que las mujeres. ELA no es común. De cada millón de adultos de 18 años de edad o mayores, 25 a 30 personas desarrollarán ELA cada año. En los Estados Unidos ELA también se conoce como la «enfermedad de Lou Gehrig», llamada así por el famoso beisbolista que murió de esta enfermedad.
La mayoría de los pacientes con ELA no la heredaron de sus padres y no se lo pasarán a sus hijos. Se considera que más del 90 por ciento tiene el tipo de enfermedad «esporádico» o que ocurre al azar. Aproximadamente el 5 por ciento de los pacientes tienen o han tenido familiares consanguíneos con la enfermedad, y a este tipo de la enfermedad se le llama el tipo «familiar» de ELA. Desde el punto de vista práctico, clínico, los dos tipos son iguales. Sin embargo, los familiares de primer grado de pacientes con ELA familiar tienen la posibilidad de 50 por ciento de tener el gen de la enfermedad. Se ha identificado un gen específico en un 20 por ciento de las familias con ELA familiar.
Cómo se causa ELA es el tema de intensa investigación. Se espera que el entender cómo causa ELA este gen no sólo ayudará al 1-2 por ciento de los pacientes que lo tienen sino también a los pacientes que desarrollan ELA sin tener este gen. El tener un gen de ELA familiar aumenta significativamente la probabilidad de desarrollar la enfermedad, pero no predice la edad que esto ocurrirá. Como consecuencia, una persona portadora del gen puede tener muchos años de vida productiva para disfrutar antes de desarrollar ELA.
Los laboratorios de investigación que han trabajado con este gen pueden establecer su presencia con una prueba. Sin embargo, se requiere asesoramiento psicológico extenso para los pacientes, las familias y los portadores potenciales sin síntomas antes de que se realice la prueba y después que los resultados estén disponibles.
¿Quién contrae ELA?
ELA afecta a las personas adultas, y el riesgo de desarrollar ELA aumenta al envejecer. Los hombres son afectados con mayor frecuencia que las mujeres. ELA no es común. De cada millón de adultos de 18 años de edad o mayores, 25 a 30 personas desarrollarán ELA cada año. En los Estados Unidos ELA también se conoce como la «enfermedad de Lou Gehrig», llamada así por el famoso beisbolista que murió de esta enfermedad.
La mayoría de los pacientes con ELA no la heredaron de sus padres y no se lo pasarán a sus hijos. Se considera que más del 90 por ciento tiene el tipo de enfermedad «esporádico» o que ocurre al azar. Aproximadamente el 5 por ciento de los pacientes tienen o han tenido familiares consanguíneos con la enfermedad, y a este tipo de la enfermedad se le llama el tipo «familiar» de ELA. Desde el punto de vista práctico, clínico, los dos tipos son iguales. Sin embargo, los familiares de primer grado de pacientes con ELA familiar tienen la posibilidad de 50 por ciento de tener el gen de la enfermedad. Se ha identificado un gen específico en un 20 por ciento de las familias con ELA familiar.
Cómo se causa ELA es el tema de intensa investigación. Se espera que el entender cómo causa ELA este gen no sólo ayudará al 1-2 por ciento de los pacientes que lo tienen sino también a los pacientes que desarrollan ELA sin tener este gen. El tener un gen de ELA familiar aumenta significativamente la probabilidad de desarrollar la enfermedad, pero no predice la edad que esto ocurrirá. Como consecuencia, una persona portadora del gen puede tener muchos años de vida productiva para disfrutar antes de desarrollar ELA.
Los laboratorios de investigación que han trabajado con este gen pueden establecer su presencia con una prueba. Sin embargo, se requiere asesoramiento psicológico extenso para los pacientes, las familias y los portadores potenciales sin síntomas antes de que se realice la prueba y después que los resultados estén disponibles.
¿Quién contrae ELA?
ELA afecta a las personas adultas, y el riesgo de desarrollar ELA aumenta al envejecer. Los hombres son afectados con mayor frecuencia que las mujeres. ELA no es común. De cada millón de adultos de 18 años de edad o mayores, 25 a 30 personas desarrollarán ELA cada año. En los Estados Unidos ELA también se conoce como la «enfermedad de Lou Gehrig», llamada así por el famoso beisbolista que murió de esta enfermedad.
La mayoría de los pacientes con ELA no la heredaron de sus padres y no se lo pasarán a sus hijos. Se considera que más del 90 por ciento tiene el tipo de enfermedad «esporádico» o que ocurre al azar. Aproximadamente el 5 por ciento de los pacientes tienen o han tenido familiares consanguíneos con la enfermedad, y a este tipo de la enfermedad se le llama el tipo «familiar» de ELA. Desde el punto de vista práctico, clínico, los dos tipos son iguales. Sin embargo, los familiares de primer grado de pacientes con ELA familiar tienen la posibilidad de 50 por ciento de tener el gen de la enfermedad. Se ha identificado un gen específico en un 20 por ciento de las familias con ELA familiar.
Cómo se causa ELA es el tema de intensa investigación. Se espera que el entender cómo causa ELA este gen no sólo ayudará al 1-2 por ciento de los pacientes que lo tienen sino también a los pacientes que desarrollan ELA sin tener este gen. El tener un gen de ELA familiar aumenta significativamente la probabilidad de desarrollar la enfermedad, pero no predice la edad que esto ocurrirá. Como consecuencia, una persona portadora del gen puede tener muchos años de vida productiva para disfrutar antes de desarrollar ELA.
Los laboratorios de investigación que han trabajado con este gen pueden establecer su presencia con una prueba. Sin embargo, se requiere asesoramiento psicológico extenso para los pacientes, las familias y los portadores potenciales sin síntomas antes de que se realice la prueba y después que los resultados estén disponibles.
¿Quién contrae ELA?
ELA afecta a las personas adultas, y el riesgo de desarrollar ELA aumenta al envejecer. Los hombres son afectados con mayor frecuencia que las mujeres. ELA no es común. De cada millón de adultos de 18 años de edad o mayores, 25 a 30 personas desarrollarán ELA cada año. En los Estados Unidos ELA también se conoce como la «enfermedad de Lou Gehrig», llamada así por el famoso beisbolista que murió de esta enfermedad.
La mayoría de los pacientes con ELA no la heredaron de sus padres y no se lo pasarán a sus hijos. Se considera que más del 90 por ciento tiene el tipo de enfermedad «esporádico» o que ocurre al azar. Aproximadamente el 5 por ciento de los pacientes tienen o han tenido familiares consanguíneos con la enfermedad, y a este tipo de la enfermedad se le llama el tipo «familiar» de ELA. Desde el punto de vista práctico, clínico, los dos tipos son iguales. Sin embargo, los familiares de primer grado de pacientes con ELA familiar tienen la posibilidad de 50 por ciento de tener el gen de la enfermedad. Se ha identificado un gen específico en un 20 por ciento de las familias con ELA familiar.
Cómo se causa ELA es el tema de intensa investigación. Se espera que el entender cómo causa ELA este gen no sólo ayudará al 1-2 por ciento de los pacientes que lo tienen sino también a los pacientes que desarrollan ELA sin tener este gen. El tener un gen de ELA familiar aumenta significativamente la probabilidad de desarrollar la enfermedad, pero no predice la edad que esto ocurrirá. Como consecuencia, una persona portadora del gen puede tener muchos años de vida productiva para disfrutar antes de desarrollar ELA.
Los laboratorios de investigación que han trabajado con este gen pueden establecer su presencia con una prueba. Sin embargo, se requiere asesoramiento psicológico extenso para los pacientes, las familias y los portadores potenciales sin síntomas antes de que se realice la prueba y después que los resultados estén disponibles.
* Debilidad
* Calambres musculares
* Dificultades con el habla y con tragar
* Desequilibrio
Trastorno de las neuronas motoras superiores
* Rigidez (espasticidad)
* Reflejos de tendones que son rápidos o se extienden anormalmente
* Presencia de reflejos anormales
Trastorno de las neuronas motoras inferiores
* Músculos que se mueven rápidamente
* Reducción del bulto muscular (atrofia)
* Se le cae el pie
* Dificultades para respirar
Síntomas emocionales
* Períodos involuntarios de risa o llanto
* Depresión